A fibrose cística (FC), também chamada de mucoviscidose, é uma doença genética autossômica recessiva. Embora predomine na população caucasiana, com incidência de 1:3.000 nascidos vivos, pode estar presente em todos os grupos étnicos. No Brasil, a incidência ainda é ignorada, contudo estudos regionais mostram dados estatísticos variáveis que sugerem uma incidência em torno de 1:7.000 no país como um todo. A vida média dos pacientes com FC tem aumentado nos últimos anos, alcançando a terceira década, resultado do diagnóstico precoce e do tratamento especializado instituído nas fases iniciais da doença.
A FC é uma doença multissistêmica, sendo o acometimento pulmonar responsável pela maior morbimortalidade dos pacientes. O acúmulo de muco nas vias aéreas inferiores é uma das características-chave da fisiopatogenia da doença pulmonar, assim como a presença de reação inflamatória predominantemente neutrofílica e infecção bacteriana. As alterações pulmonares iniciam nas vias aéreas menores e são progressivas, evoluindo para o surgimento de bronquiectasias, fibrose pulmonar e
cor pulmonale. Os principais componentes do muco viscoso das vias aéreas dos pacientes com fibrose cística são a mucina e o pus derivado do DNA (ácido ribonucleico) intracelular liberado pela degranulação dos neutrófilos.
Diagnóstico clínico
A tosse crônica, a esteatorreia e o suor salgado são os sintomas clássicos da FC. Entretanto, a gravidade e a frequência dos sintomas são muito variáveis e podem ser diferentes conforme a faixa etária, mas a maioria dos pacientes apresenta-se sintomática nos primeiros anos de vida. Ao nascer, 10%-18% dos pacientes podem apresentar íleo meconial.
O sintoma respiratório mais frequente é a tosse persistente, inicialmente seca e aos poucos produtiva, com a eliminação de escarro de mucoide a francamente purulento. A radiografia de tórax pode inicialmente apresentar sinais de hiperinsuflação e espessamento brônquico, mas, com o decorrer do tempo, podem surgir atelectasias segmentares ou lobares. O achado de bronquiectasias é mais tardio. As exacerbações da doença pulmonar caracterizam-se por aumento da tosse, dispneia, mal-estar, anorexia e perda de peso. Insuficiência respiratória e
cor pulmonale são eventos finais.
Sinusopatia crônica está presente em quase 100% dos pacientes. Polipose nasal recidivante ocorre em cerca de 20% dos casos e pode ser a primeira manifestação da doença.
Distensão abdominal, evacuações com gordura e baixo ganho de peso são sinais e sintomas fortemente sugestivos de má-absorção intestinal que, na maioria dos casos, deve-se à insuficiência pancreática exócrina.
No sistema reprodutor, observam-se puberdade tardia, azoospermia em até 95% dos homens e infertilidade em 20% das mulheres.
Diagnóstico laboratorial
O diagnóstico da FC é clínico, podendo ser confirmado pela detecção de níveis elevados de cloreto e sódio no suor ou por estudo genético com a identificação de 2 mutações para fibrose cística. O teste mais fidedigno é a análise iônica quantitativa do suor estimulado por pilocarpina. Consideram-se positivos os valores de cloreto e sódio no suor; 60 mEq/l, em pelo menos 2 aferições.
Os exames da função pulmonar, como a espirometria, mostram distúrbio ventilatório obstrutivo. Considera-se o volume expiratório forçado no primeiro segundo (VEF1) o melhor parâmetro da função pulmonar para a monitorização da doença respiratória.
Tratamento
O tratamento das manifestações pulmonares de pacientes com fibrose cística deve incluir um programa de fisioterapia respiratória, hidratação, tratamento precoce das infecções respiratórias e fluidificação de secreções.
Alfadornase: é uma solução purificada de desoxirribonuclease recombinante humana para uso inalatório, que reduz a viscosidade do muco por hidrólise do DNA extracelular, derivado do núcleo de neutrófilos degenerados, presente no muco dos pacientes com fibrose cística e um dos responsáveis pelo aumento da sua viscosidade. A dose recomendada para a maioria dos portadores de fibrose cística é uma ampola de 2,5 mg, 1 vez ao dia, utilizando nebulizador recomendado para alfadornase. Alguns pacientes, especialmente os de mais idade e com maior comprometimento pulmonar, podem se beneficiar com a administração 2 vezes ao dia. Recomenda-se que alfadornase seja nebulizada pelo menos 30 minutos antes da fisioterapia respiratória. Deve-se ter especial cuidado com os nebulizadores utilizados, sendo importante sua limpeza e desinfecção, de acordo com recomendações técnicas vigentes. Considerar também a possibilidade de instilação de alfadornase diretamente nas vias aéreas inferiores através de fibrobroncoscopia na presença de alterações radiológicas causadas por obstrução ou impactação mucoide das vias aéreas. O tratamento é contínuo, sem duração previamente definida. Espera-se melhora da função pulmonar desde o primeiro mês de tratamento1 e que haja redução das exacerbações pulmonares ao longo do tempo. Os possíveis benefícios esperados com o tratamento são melhora do VEF1, da qualidade de vida, da hiperinsuflação pulmonar e diminuição da frequência das exacerbações respiratórias.
(Portaria SAS/MS nº 224, de 10/05/10, retificada em 27/08/10)
O Sistema Único de Saúde (SUS) incorporou recentemente a Tobramicina inalatória no combate às infecções respiratórias que acometem esses doentes. a nova tecnologia traz vários benefícios em relação aos dados de funcionamento do pulmão, como o ganho de 12% na função pulmonar aferida pelo VEF1 e a redução nas colônias de bactérias que causam essas infecções. Outro dado importante é a redução de 26% nas internações desses pacientes.
No SUS também são disponibilizados aos pacientes de FC: acompanhamento médico regular, suporte dietético, utilização de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica (vitaminas A, D, E, K) e fisioterapia respiratória.
534 - A doença do beijo salgado
745 - Fibrose cística
