1297 - Os genes de Mendel oferecem pistas sobre sua vida

Segunda parte

A escavação da tumba de Mendel revelou cinco caixões, empilhados um em cima do outro. Isso foi uma surpresa, visto que a lápide da tumba tinha os nomes de apenas quatro irmãos agostinianos.
O caixão de Mendel parecia ser de metal no fundo. Estava forrado com alguns jornais datados de pouco antes de sua morte, o que parecia bastante conclusivo. Ainda assim, Pardy diz que eles queriam evidências ainda melhores de que este caixão continha os restos mortais de Mendel.
"Na verdade, tivemos a ideia de examinar seus pertences pessoais porque sabíamos que precisávamos de algum material de referência para confirmar sua identidade", diz Pardy.
Curadores de museus locais permitem que eles esfreguem itens como os microscópios de Mendel, seus óculos, registros escritos de suas medições meteorológicas e uma cigarreira. A equipe também procurou cuidadosamente nos livros favoritos de Mendel e, em um livro sobre astronomia, encontrou um fio de cabelo.
Ao olhar para o DNA de tudo isso e compará-lo com o DNA do esqueleto, eles tiveram certeza de que haviam encontrado o corpo de Mendel. O sequenciamento de seu DNA revelou variantes genéticas ligadas a diabetes, problemas cardíacos e doenças renais. A variante que mais intrigou Fairbanks estava em um gene associado à epilepsia e a problemas neurológicos.
“Ele sofreu ao longo de sua vida de algum tipo de distúrbio psicológico ou neurológico que o levou a ter colapsos nervosos muito graves”, diz Fairbanks. “Isso pode muito bem ter sido uma condição hereditária – e essa foi uma descoberta fascinante que esses cientistas fizeram”.
O que Mendel faria?
Fairbanks pensou em como Mendel se sentiria ao ser perturbado em seu túmulo para satisfazer a curiosidade dos cientistas de hoje.
"Tendo a pensar, pelo que sei sobre ele, que ele pode ter ficado muito feliz com isso", diz Fairbanks. "Mas é claro que não podemos perguntar diretamente a ele."
Pospíšilová também se inclina para essa teoria.
"Acreditamos que ele ficaria feliz. Sabemos que ele estava muito entusiasmado com todos os tipos de pesquisa", diz ela - observando que pouco antes de morrer, Mendel solicitou que uma extensa autópsia fosse feita.
"Ele não era contra a pesquisa em seu próprio corpo", diz ela.
Embora Mendel não soubesse nada sobre o DNA ou o papel que ele desempenhava nos padrões de herança que ele observava tão de perto, diz ela, com toda a probabilidade "ele não se importaria de fazer parte da pesquisa, mesmo depois de sua morte".

(fim)

https://www.npr.org/sections/health-shots/2022/12/30/1142202365/gregor-mendel-genetics-dna-analyzed, por Nell Greenfieldboyce. Trad.: PGCS

1236 - A corrida para sequenciar o genoma humano

RANKER - Em 1998, o astuto cientista Craig Venter fundou o Institute for Genomic Research (mais tarde denominado Celera Genomics). Por que Craig Venter era assim considerado? Porque ele fundou o Instituto depois de contestar publicamente o Projeto Genoma Humano, financiado pelo governo, que ele achava que estava demorando muito para fazer o trabalho. Isso desencadeou uma disputa entre Venter e Francis Collins, chefe do Projeto Genoma Humano. Entre uma série de "diferenças de opinião" nos campos do genoma em guerra estava a premissa de que todas as informações mapeadas deveriam ser gratuitas e disponíveis ao público. [1]
O Instituto privado de Venter se opôs a esse princípio fundamental do Projeto de Collins. Os dois grupos mapearam febrilmente por alguns anos, e a corrida para sequenciar o genoma terminou amigavelmente - com ambos os lados anunciando a conclusão de seus rascunhos da sequência do genoma humano em 26 de junho de 2000. Posteriormente, o então presidente Bill Clinton e o primeiro-ministro do Reino Unido Tony Blair declararam que a corrida havia acabado e que "ambos os lados haviam vencido". [2]

Foto: Wikimedia Commons

Notas (extraídas de Why was there a race to sequence the human genome?)
[1] Craig sentiu que o Projeto Genoma Humano estava demorando muito, provando ser muito caro e que estava sendo prejudicado por discussões não essenciais, como quem levaria o crédito por ele. Ao formar sua própria equipe de sequenciamento do genoma humano, ele queria fazer o sequenciamento o mais rápido possível, usando métodos mais rápidos, mas talvez menos precisos, para acelerar a busca por curas de doenças. Craig Venter pretendia sequenciar e montar todo o genoma humano até 2001, e apenas disponibilizar as informações para clientes pagantes. Ele também planejava solicitar patentes preliminares em mais de 6.000 genes e patentes completas em algumas centenas de genes antes de liberar sua sequência.
[2] Bill Clinton e Tony Blair deram seu selo de aprovação ao comparecerem a conferências de imprensa em cada lado do Atlântico. Em 2000, a Celera e o Projeto Genoma Humano puderam publicar seus rascunhos de sequências do genoma humano. No entanto, em janeiro de 2002, Venter deixou o cargo de presidente da Celera Genomics à medida que esta avançava para o domínio farmacêutico. Enquanto isso, o Projeto Genoma Humano continuou seu trabalho, resultando no lançamento de sua sequência padrão ouro em 2003. Algumas pessoas pensam que foi por causa da competição da Celera Genomics que o esforço público para sequenciar o genoma humano se acelerou. No entanto, muitos discordam, pensando que o Projeto Genoma Humano sempre teve o empenho e a dedicação necessários para terminar antes do prazo e dentro do orçamento.

1194 - DNA: uma nova reviravolta na vida

28/02/1953 James Watson, desde a madrugada deste sábado, passou seu tempo no Laboratório Cavendish, em Cambridge, embaralhando modelos de recortes de papelão das moléculas das bases do DNA: adenina (A), guanina (G), citosina (C) e timina (T) . Depois de um tempo, em uma centelha de engenhosidade, ele descobriu seu par complementar. Ele percebeu que A unido a T tinha uma semelhança próxima com C unido a G, e que cada par poderia se manter unido por meio de ligações de hidrogênio. Esses pares também poderiam se encaixar perfeitamente como degraus que se encontram em ângulos retos entre duas estruturas helicoidais antiparalelas de açúcar-fosfato de DNA enroladas em torno de um eixo comum. Tal estrutura era consistente com a evidência do padrão de difração de raios-X conhecido. Cada hélice separada com sua metade dos pares poderia formar um modelo para reproduzir a molécula: o segredo da vida.
Primeiro anúncio de Francis Crick e James Watson de que haviam chegado à conclusão sobre a estrutura de dupla hélice da molécula de DNA. Seu artigo, A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid, foi publicado na edição de 25 de abril de 1953 da revista Nature.

DNA - uma nova reviravolta na vida (resumo editorial)
A determinação em 1953 da estrutura do ácido desoxirribonucléico (DNA), com suas duas hélices entrelaçadas e bases orgânicas emparelhadas, foi um tour de force na cristalografia de raios-X. Mas, mais significativamente, também abriu o caminho para uma compreensão mais profunda do que talvez seja o processo biológico mais importante. Nas palavras de Watson e Crick: "Não escapou à nossa observação que o par específico que postulamos sugere imediatamente um possível mecanismo de cópia do material genético."

1177 - DNA do Neandertal pode estar associado a casos de COVID-19 grave

Um trecho de DNA do Neandertal estaria associado a alguns casos de COVID-19 grave, mas não está claro o quanto isso representa um risco.

Os fatores de risco para COVID-19 são vários: velhice, obesidade, problemas cardíacos. Mas os primeiros estudos genéticos identificaram outra característica que algumas pessoas que desenvolvem COVID-19 grave parecem compartilhar: um agrupamento de variações genéticas em seu terceiro cromossomo.
E essa sequência de DNA provavelmente deriva de neandertais, diz Hugo Zeberg, do Instituto Max Planck.

"É impressionante que esta variante tenha durado 50.000 anos."

Cinqüenta mil anos atrás é o tempo aproximado do cruzamento entre humanos e neandertais. E ao longo dos milênios, essas variantes de Neandertal se tornaram mais comuns em algumas populações de Homo sapiens do que em outras.
Por exemplo, 16% das pessoas de ascendência europeia carregam pelo menos uma cópia do trecho de Neandertal. Metade dos sul-asiáticos, idem - e quase dois terços dos bangladeshis.

"E é fascinante ser tão alto - aponta para o fato de que deve ter sido benéfico no passado. É muito mais alto do que esperávamos. No entanto, foi totalmente eliminado no Leste Asiático e na China. Então, algo aconteceu, elevando a frequência em certos lugares e removendo-a totalmente em outros."

Os detalhes estão na revista Nature. [Hugo Zeberg e Svante Pääbo, The major genetic risk factor for severe COVID- 19 is inherited from Neanderthals.Trad.: O principal fator de risco genético para COVID-19 grave é herdado de Neandertais]
Zeberg e seu colega escrevem que talvez o DNA de Neandertal aumente o risco de desenvolver COVID-19 grave - e eles apontam para o fato de que, no Reino Unido, pessoas de ascendência de Bangladesh têm o dobro do risco de morrer de COVID-19 do que população geral.
Mas, como o epidemiologista Keith Neal, da Universidade de Nottingham, apontou por e-mail, os afrodescendentes no Reino Unido também estão sendo mais afetados pelo vírus - apesar de quase não possuírem genes de Neandertal.
Em vez disso, são os fatores sociais - como famílias superlotadas e multigeracionais ou empregos na linha de frente - que têm maior probabilidade de direcionar as tendências vistas no Reino Unido. Segundo Andrew Hayward, diretor do Instituto de Epidemiologia e Saúde da University College London.
E, como os dois epidemiologistas apontaram, vale lembrar que você só pode desenvolver COVID-19 grave se estiver exposto ao vírus.
—Christopher Intagliata
O texto acima, sugerido por Jaime Nogueira, é uma transcrição deste podcast.

1157 - A reversão da idade biológica

Voltando no tempo: os seres humanos podem reverter sua idade biológica?
A idade é apenas um número. Mas e se você pudesse reduzir esse número?
Você realmente pode, descobriram os cientistas em setembro deste ano (2013) - se você prestar atenção à sua idade biológica, e não cronológica.
Durante um pequeno ensaio clínico de um ano, as pessoas que tomaram um coquetel de três medicamentos disponíveis comercialmente conseguiram fazer voltar o relógio em sua biologia. Os participantes receberam um hormônio do crescimento e dois medicamentos para diabetes. A combinação reduziu sua idade biológica em 2 anos e meio, em média.
Greg Fahy, principal autor do estudo e diretor de ciências da Intervene Immune, disse à Inverse na época que as descobertas sugerem que o envelhecimento pode não ser tão inevitável quanto pensamos. "Uma das lições que podemos tirar do estudo é que o envelhecimento não é necessariamente algo que está além do nosso controle", disse ele. "De fato, parece que o envelhecimento é amplamente controlado por processos biológicos que podemos influenciar".
O que é "idade biológica"?
Enquanto a idade cronológica é o número de anos que uma pessoa está viva, a idade biológica de alguém é quantos anos a pessoa parece ter. É medido observando marcadores epigenéticos, uma espécie de "relógio" biológico que rastreia alterações químicas que ocorrem no DNA ao longo do tempo. Eles são como "decorações em seu DNA", disse Fahy.
Um exemplo é a metilação - ou a adição de grupos metila ao DNA. Pesquisas publicadas em 2013 sugerem que há uma relação entre envelhecimento e metilação, fazendo deste último uma métrica essencial para relógios epigenéticos.
Pode ser possível reverter esses relógios com um trio de medicamentos já aprovados pela FDA: hormônio do crescimento humano recombinante (rhGH) e dois medicamentos para diabetes, desidroepiandrosterona (DHEA) e metformina. Usando os três medicamentos, a equipe de Fahy decidiu regenerar o timo - a “glândula mestre” do sistema imunológico. Ele pega os glóbulos brancos da medula óssea e os converte em células T, que combatem doenças por bactérias, vírus e até o câncer. "É um processo essencial para permanecer vivo", disse Fahy.
Na época em que os seres humanos atingem a puberdade, o timo começa a perder essa função vital. É aí que o hormônio do crescimento entra - o rhGH demonstrou reconstituir o timo em animais. No entanto, o medicamento pode elevar os níveis de insulina, motivo pelo qual os pesquisadores também forneceram aos participantes metformina para diabetes, para manter esses níveis sob controle.
Um palpite levou à inclusão do terceiro medicamento, DHEA, nos ensaios. Níveis mais altos de DHEA podem ser a razão pela qual os jovens têm níveis mais altos de hormônio do crescimento sem o aumento da insulina, de acordo com Fahy.
O estudo vem com uma série de advertências: ele não tinha um grupo de controle e incluía apenas nove pessoas, todas brancas. Os pesquisadores querem realizar estudos futuros com amostras maiores e mais diversas.
Mas os resultados são animadores, disse Fahy. "É tão emocionante que somos capazes de fazer a pergunta agora, mesmo que não possamos responder."
À medida que 2019 chega ao fim, a Inverse está revisitando 25 lições impressionantes para os seres humanos a fim de ajudar a maximizar nosso potencial. Este é a de nº 24. Algumas são inspiradoras, outras oferecem dicas práticas e outras dão uma ideia do futuro. Leia o artigo original aqui:
http://www.inverse.com/article/59096-humans-reverse-epigenetic-clock




O CURIOSO CASO DE BENJAMIN BUTTON
Sinopse
Nova Orleans, 1918. Benjamin Button (Brad Pitt) nasceu de forma incomum, com a aparência e doenças de uma pessoa em torno dos oitenta anos mesmo sendo um bebê. Ao invés de envelhecer com o passar do tempo, Button rejuvenesce. Quando ainda criança ele conhece Daisy (Cate Blanchett), da mesma idade que ele, por quem se apaixona. É preciso esperar que Daisy cresça, tornando-se uma mulher, e que Benjamin rejuvenesça para que, quando tiverem idades parecidas, possam enfim se envolver.
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1031 - A interconectividade da vida

"A capacidade de errar ligeiramente é a verdadeira maravilha do DNA. Sem esse atributo especial, seríamos ainda bactérias anaeróbias e a música não existiria..." ~ Lewis Thomas, "The Medusa and the Snail: More Notes of a Biology Watcher" (*)
O estadunidense Lewis Thomas (25 de novembro de 1913 - 3 de dezembro de 1993) era médico, poeta, etimologista, ensaísta, administrador, educador, conselheiro de política e pesquisador. Tornou-se também conhecido por seus ensaios reflexivos sobre uma ampla gama de tópicos em biologia.
 Em seu livro para leigos "Lives of a Cell", ele divulgou que o que se vê no microscópio é semelhante a como os seres humanos vivem, e deu ênfase à interconectividade da vida. Thomas causou impacto ao sugerir que um mecanismo de vigilância imunológica nos protege contra os possíveis estragos causados por células mutantes, uma ideia mais tarde desenvolvida por MacFarlane Burnett. Ele também propôs que os vírus tenham desempenhado um papel importante na evolução das espécies por sua capacidade de mover partes de DNA de um indivíduo para outro / de uma espécie para outra.
(*) Em 950 - A capacidade de errar do DNA, Nova Acta, esta citação foi atribuída a Antoine-Thomson d 'Abbadie. A esclarecer a autoria.

994 - Eva mitocondrial

Em 1986, pesquisadores da Universidade da Califórnia concluíram que todos os humanos eram descendentes de uma única mulher que viveu na África há cerca de 200 mil anos, que denominaram de Eva mitocondrial. Eles se basearam na análise do DNA retirado das mitocôndrias, que difere do DNA do núcleo da célula e é transmitido apenas pela linhagem feminina. Ele sofre mutações em rápidas proporções.
Comparando o DNA mitocondrial de mulheres de vários grupos étnicos, eles puderam estimar quanto tempo se passou para que cada grupo assumisse características distintas a partir de um ancestral comum. De fato, eles construíram uma árvore genealógica para o gênero humano, na base da qual estava a Eva mitocondrial, a grande ancestral de todos os humanos. Isto não significa que ela foi a única mulher existente em sua época, mas que foi a única que produziu uma linhagem direta de descendentes por linha feminina que persiste até a presente data.
Imagem - Através de deriva genética aleatória a linhagem feminina pode ser traçada chegando-se a uma única ancestral comum.
Descobertas recentes, contudo, revelaram que o DNA mitocondrial pode estar a sofrer mutações muito mais rápido do que se pensava anteriormente. Outros estudos mostram mutações cerca de 20 vezes mais rápido do que se esperava.

Wikipédia 

As mitocôndrias são organelas presentes no citoplasma das células de organismos superiores, imprescindíveis ao processo de respiração celular. Possuem um tamanho que varia de 0,5 a 1,0 μm de comprimento e são consideradas fábricas de energia, pois processam o oxigênio e a glicose convertendo-os em ATP. Estas organelas, diferentemente das outras, possuem carga genética própria conhecida como DNA mitocondrial (mtDNA). Este não é como o DNA nuclear que possui longas fitas, formadas por dupla hélice e que codificam cerca de 100.000 genes. O mtDNA representa apenas 1 a 2% do DNA celular, em duplo filamento circular, codificando apenas 37 genes. Possui genoma haplóide, por ser apenas de origem materna, não havendo recombinação, pois as mitocôndrias dos espermatozoides são destruídas pelo gameta feminino (óvulo) logo após a fecundação.

950 - A capacidade de errar do DNA

"A capacidade de errar um pouco é a verdadeira maravilha do DNA. Sem esse atributo especial, ainda seríamos bactérias anaeróbias e não haveria a música."
~ Antoine-Thomson d 'Abbadie
Quando se trata de cadeias de DNA, uma ínfima mudança de ordem pode incorrer em uma grande alteração no fenótipo. Chimpanzés e seres humanos diferem em apenas 1% de seus genótipos, mas estas diferenças se espalham por 80% de nossos cerca de 30 mil genes. Dessa maneira, existem duas espécies distintas.

679 - Bebidas açucaradas e envelhecimento celular

O consumo de refrigerantes açucarados pode estar ligado ao envelhecimento acelerado do DNA
Bebidas gaseificadas ricas em açúcar (tipo "cola") têm estado sob o fogo de militantes da saúde por contribuírem para a obesidade e o diabetes tipo 2, mas surge agora o primeiro estudo a sugerir uma ligação dessas bebidas com o envelhecimento das pessoas.
O estudo, publicado no American Journal of Public Health, solicitou informações a 5.309 adultos saudáveis ​​com idade entre 20 e 65 anos sobre o seu consumo de refrigerantes e examinou o DNA de células brancas do sangue de todos eles.
A associação entre o consumo de bebidas açucaradas e o nível de envelhecimento celular mostrou-se alarmante.
A equipe da pesquisa descobriu que os telômeros (tampões de proteção do DNA nas extremidades dos cromossomos e que funcionam como relógios biológicos) eram menores em pessoas que consumiam habitualmente essas bebidas. As pessoas que relataram beber uma garrafa de 350 ml de refrigerante por dia tinham, em média, um DNA característico de células 4,6 anos mais velhas.

No entanto, é importante observar que esta pesquisa ainda está em estágio preliminar. Necessitam-se de mais estudos para demonstrar cabalmente se existe uma relação de causa-efeito entre o consumo de bebidas açucaradas e o envelhecimento celular.

Via

212 - O poeta e a bactéria

O poeta canadense Christian Bök deseja que sua poesia sobreviva por bilhões de anos. Como? Inserindo um de seus poemas diretamente no DNA de uma bactéria, o Deinococcus radiodurans. Se funcionar, o poema vai durar mais do que a espécie humana. Mas é um processo complexo e Bök está fazendo o que pode para torná-lo ainda mais complicado. Por querer introduzir no DNA da bactéria uma sequência de nucleotídeos que produza uma proteína a ser interpretada como um poema.
E o poeta tenta criar um código que relacione os nucleotídeos (adenosina, citosina, guanina e timina, conhecidos por suas iniciais ACGT)) com as letras do alfabeto. No qual cada trinca de nucleotídeos corresponda a uma letra, de modo que, digamos, ACT represente a letra "a", AGT a letra "b", e assim por diante.

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Christian Bök ainda não sabe. Mas teria o seu trabalho muito facilitado se recorresse a uma bactéria que é endêmica no Brasil. Qual? O Sonetococcus brasiliensis. PGCS