1469 - Síndrome de Kartagener

É uma forma rara de Discinesia Ciliar Primária (DCP), uma desordem genética autossômica recessiva caracterizada por defeitos na estrutura ou função dos cílios (estruturas semelhantes a pelos nas vias respiratórias e outros órgãos).
A Síndrome de Kartagener é classicamente definida por uma tríade:

• Situs Inversus (totalis): órgãos internos do tórax e abdômen espelhados (ex: coração à direita, fígado à esquerda).
• Bronquiectasias: dilatação permanente dos brônquios, causando tosse crônica e infecções pulmonares.
• Sinusite Crônica/Pansinusite: inflamação crônica dos seios paranasais.

Principais Características e Fatos

• Causa: Defeito genético hereditário que afeta a motilidade dos cílios, frequentemente devido à deficiência da proteína dineína.
• Epidemiologia: Prevalência estimada em cerca de 1:25.000 a 1:32.000, representando cerca de 50% dos casos de Discinesia Ciliar Primária.
  Sintomas respiratórios: Devido à depuração mucociliar deficiente, os pacientes sofrem de tosse produtiva, infecções pulmonares de repetição (pneumonias), bronquite crônica e congestão nasal constante.
• Infertilidade: A deficiência na motilidade ciliar também afeta a cauda dos espermatozoides, causando infertilidade na maioria dos homens, e pode causar infertilidade/subfertilidade feminina devido a cílios ineficientes nas tubas uterinas.
• Diagnóstico: Baseado em exames de imagem (radiografia/tomografia revelando situs inversus e bronquiectasias) e confirmado por biópsia da mucosa nasal/bronquial para avaliação da ultraestrutura ciliar por microscopia eletrônica.
• Tratamento: Não há cura. O tratamento foca em gerir os sintomas e complicações, incluindo fisioterapia respiratória para higiene brônquica, antibióticos para infecções e, raramente, cirurgia.