745 - Fibrose cística

A doença tem origem genética, por herança autossômica recessiva, e é caracterizada pelo mal funcionamento do transporte dos íons cloro e sódio por meio das membranas das células das glândulas exócrinas de todo organismo. Além de comprometer os aparelhos respiratório e digestório, a fibrose cística também pode afetar o sistema reprodutor e glândulas sudoríparas.
Como se diagnostica
São critérios para o diagnóstico: a existência de pelo menos um sintoma característico (Quadro), história familiar de fibrose cística (FC), triagem neo-natal positiva (teste do pezinho) associado a duas mutações da CFTR ou evidência da disfunção da CFTR pela prova de suor ou pela diferença de potencial nasal (DPN).
Quadro
Doença sino-pulmonar
Colonização/infecção com agentes típicos da FC (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Bulkholderia cepacia)
Tosse persistente, produtiva
Alterações radiológicas persistentes (bronquiectasias, infiltrados e hiperinsuflação)
Obstrução das vias aéreas
Pólipos nasais e alterações radiológicas dos seios perinasais-
Hipocratismo digital
Alterações digestivas
Prolapso retal e síndrome da obstrução do intestino distal
Insuficiência pancreática e pancreatite recorrente
Doença hepática crônica com evidência clínica ou histológica de cirrose biliar ou multibular
Sindrome de perdas salinas
Alcalose metabólica
Deficiência aguda de sal
Alterações urogenitais
Azoospermia obstrutiva
Exames complementares
Nos recém-nascidos com FC, a concentração da enzima tripsina no sangue é superior ao normal.
A prova de suor pela pilocarpina, o principal teste diagnóstico da FC, avalia a quantidade de cloreto de sódio no suor. A pilocarpina é administrada para estimular a sudorese em um pequeno local da pele, com a consecutiva aplicação de um papel de filtro na zona para absorver o suor, avaliando-se assim a quantidade de cloreto no suor. Uma concentração de cloreto de sódio superior a 60mmol/L confirma o diagnóstico nas pessoas que possuem sintomas de FC ou que têm familiares que sofrem desta doença, excepto nos lactentes com menos de 3 meses (40 mmol/L – resultado positivo). A prova de suor deverá efetuar-se com pelo menos 2-3 semanas de vida, com o doente estável, bem hidratado, sem sinais de afecção aguda e sem tratamento com corticóides.
O estudo genético é muito específico, mas com uma sensibilidade de 70-90%, pois o exame inclui apenas as mutações mais comuns. No entanto, os indivíduos com prova de suor normal, havendo suspeita de FC, devem realizar o estudo genético.
A diferença de potencial nasal (DPN) possibilita analisar a diferença de potencial estabelecida por dois eléctrodos, sendo um aplicado no antebraço (subcutâneo) e outro, na mucosa nasal (próximo do corneto inferior). O transporte iônico na membrana apical das células gera uma DPN maior nos doentes com FC (-53±1,8 valores anormais e -24,7±0,9 mV como valores normais). Devido à complexidade da execução deste exame é restrito apenas a doentes com dificuldades de confirmação diagnóstico. Atualmente, esse método está em fase de validação para o Brasil.
Vídeo sobre a fibrose cística (mucoviscidose)
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