713 - Duas razões para estudar as enfermidades raras

"Un ser humano está construido en base a la información contenida en aproximadamente 20.000 genes. Cada uno de esos genes es una pieza que desde el mismo momento de la unión entre óvulo y espermatozoide comienza a funcionar para conformar lo que poco a poco irá creciendo y completándose hasta ser un ser adulto e independiente. Durante toda la vida de dicho ser, esas 20.000 instrucciones seguirán presentes: algunas estarán constantemente siendo utilizadas, otras permanecen latentes, otras se silenciarán en determinado momento; pero el ser adulto no necesitará nueva información para seguir viviendo hasta el fin de sus días. En un caso ideal, las 20.000 dosis de información contendrán un número de errores o imperfecciones lo bastante pequeño como para que el individuo lleve una vida relativamente cómoda, consiga reproducirse (si lo desea) y viva tantos años como físicamente sea posible (obviando muerte por causas accidentales). No hace falta ser matemático para imaginar que este caso ideal es altamente improbable: todos, absolutamente todos y cada uno de nosotros portamos tal cantidad de errores en nuestros genes que es más probable que ninguno encajásemos en lo que se pudiese definir como un “ser humano estándar”; como se suele decir, todos tenemos “nuestras teclas” y en cierto modo es reconfortante pensar que en realidad no existe una norma a la que nos acercamos en mayor o menor medida, sino que la especie humana conformamos un conglomerado de variedades genéticas en cuya diversidad reside un gran potencial, así como una gran belleza. Pero hay algunas de estas variedades genéticas que traen acarreados graves problemas para la salud, y su proporción en un grupo humano de gran tamaño es tan baja, que constituyen una rareza. Esto es, a grandes rasgos, lo que define a las enfermedades raras. Es fácil entender que esta “rareza” se debe, pues, a una mínima presencia comparada con otras enfermedades debidas a causas más comunes, y por eso se llaman también enfermedades minoritarias."

Dos razones para estudiar las enfermedades raras por Dr. Litos 

jindtres.blogspot.com.br

69 - Doenças raras e 472 - Sobre doenças raras

712 - Como assoar o nariz

Se estiver resfriado ou com alergia, assoar o nariz pode lhe ajudar a desbloquear suas vias nasais. Assoar o nariz pode parecer uma tarefa simples, mas, na verdade, existe uma maneira certa e outra errada de fazer isto. Se assoar com muita força, as coisas podem acabar piorando e você pode ficar com dor de ouvido ou contrair uma infecção dos seios da face (sinusite). Ao invés disto, assoe uma narina por vez e certifique-se de estar fazendo isto com suavidade.

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Arquivo
256 - Vacinas intranasais |  337 - Doenças causadas pelo uso do ar-condicionado |  603 - O ciclo nasal

711 - Minha própria vida

por Oliver Sacks

Este artigo foi publicado originalmente no The New York Times, em 19 de fevereiro de 2015. A tradução é de Karin Hueck.

Há um mês, eu sentia que estava em boas condições de saúde, robusto até. Aos 81 anos, ainda nado uma milha por dia. Mas a minha sorte acabou – há algumas semanas, descobri que tenho diversas metástases no fígado. Nove anos atrás, encontraram um tumor raro no meu olho, um melanoma ocular. Embora a radioterapia e o laser para remover o tumor tenham me deixado cego desse olho, apenas em casos raros esse tipo de câncer dá metástases. Faço parte dos 2 por cento azarados.
Sinto-me grato por ter recebido nove anos de boa saúde e de produtividade desde o diagnóstico original, mas agora estou cara a cara com a morte. O câncer ocupa um terço do meu fígado e, apesar de ser possível desacelerar seu avanço, esse tipo de câncer não pode ser destruído.
Depende de mim escolher como levar os meses que me restam. Tenho de viver da maneira mais rica, profunda e produtiva que conseguir. Nisso, sou encorajado pelas palavras de um dos meus filósofos favoritos, David Hume, que, ao saber que estava terminalmente doente aos 65 anos, escreveu uma curta autobiografia em um único dia de abril de 1776. Ele chamou-a de "Minha Própria Vida".
"Estou agora com uma rápida deterioração. Sofro pouca dor com a minha doença e, o que é mais estranho, nunca sofri um abatimento do ânimo. Possuo o mesmo ardor de sempre para o estudo e a mesma alegria com as companhias."
Tive sorte de passar dos oitenta anos. E os 15 anos que me foram dados além da idade de Hume foram igualmente ricos em trabalho e amor. Nesse tempo, publiquei cinco livros e completei uma autobiografia (um pouco mais longa do que as poucas páginas de Hume) que será publicada nesta primavera; tenho diversos outros livros quase terminados.[...]
Siga lendo este artigo do neurologista e escritor Oliver Sacks em Glück Project.
Adeus à vida
Oliver Sacks e outras 6 despedidas belas e inspiradoras, Época
484 - A declaração pessoal de Iain Banks, Acta

710 - A visão super-humana em mulheres

Quando Concetta Antico levava seus alunos ao parque para uma lição de arte, ela muitas vezes apontava para uma cena, dizendo-lhes:
"Olhem para a luz sobre a água. Vocês pode ver o rosa cintilante naquela pedra? Vocês podem ver também o vermelho na borda daquela folha?"
Os alunos acenavam positivamente.
Somente anos depois, foi que ela percebeu que eles eram muito educados para dizer a verdade. As cores que ela via de forma tão vívida eram invisíveis para eles. Hoje, ela sabe que isso é o resultado de uma condição conhecida como tetracromacia. Graças à variação em um gene do cromossoma X que influencia o desenvolvimento da retina, pessoas como Concetta (12 por cento das mulheres) podem ver cores invisíveis para a maioria de nós.
www.bbc.com

Que é tetracromacia?
É a condição de possuir quatro canais independentes para receber informações de cores, ou possuir quatro tipos diferentes de células cones no olho. Em organismos tetracromatas, o espaço sensorial de cores é quadridimensional, significando que para repetir o efeito sensorial de um espectro luminoso arbitrariamente escolhido dentro de seu espectro visível é necessária a mistura de pelo menos quatro diferentes cores primárias. Sobre o tricromatismo normal em humanos, a gama de cores que podem ser feitas com estas cores primárias não cobre todas as cores possíveis.
Wikipédia

709 - Como espirrar em diversos idiomas

A inserção de palavras em espirros – e as nossas respostas, tais como "saúde" (Espirros. Maneiras de responder) – são hábitos culturais que desenvolvemos.
Não há nenhum imperativo biológico para expressar o espirro de uma maneira padrão em cada idioma.
Achoo (em inglês), atchoum (em francês), hakushon (em japonês), eishi (em coreano), hatschi (em alemão), atchim (em português), e assim por diante.
Para as pessoas surdas, segundo um artigo publicado no BBC News, um espirro é só um espirro. Não tem um grito associado.
Um espirro visto de frente ►
Teve sorte.
Já houve o caso de uma mulher que, depois de um espirro desses, precisou de uma neurocirurgia.
Diagnóstico: deslocamento de duas vértebras cervicais.
No Acta
175 - Uma luz sobre um reflexo
379 - Reunião com a rainha Charlotte

708 - Placebo x placebo

Como converter uma simples solução salina em um tratamento útil para as pessoas com a doença de Parkinson? Diga-lhes que é um medicamento que custa 100 dólares por dose. E, se quiser torná-lo ainda mais eficaz, diga-lhes que custa 1.500 dólares.
Isso foi o que uma equipe de pesquisadores da Universidade de Cincinnati, nos EUA, confirmou em um estudo clínico incomum. Em vez de testar um placebo contra uma droga real, a pesquisa colocou em oposição dois placebos. A única diferença entre eles era o suposto preço.
A doença de Parkinson é um distúrbio neurológico que causa tremores, rigidez e problemas de equilíbrio nos portadores da enfermidade. Em 2008, uma metanálise constatou que placebos utilizados em ensaios clínicos de tratamento de Parkinson tinham seus sintomas melhorados em 16 por cento, em média.
A equipe da Universidade de Cincinnati tinha, portanto, o palpite de que os pacientes seriam mais sensíveis a uma droga falsa (que pensassem que fosse real), se ela viesse com uma etiqueta de preço mais alto. O preço mais elevado seria visto como um sinal de que o tratamento seria melhor, imaginaram eles.
Ambos os placebos melhoraram a função motora dos pacientes com relação à do teste basal. Mas, quando os pacientes receberam o placebo de 1.500 dólares, a sua melhora foi 9 pontos percentuais acima da melhora obtida com o placebo de US $ 100 por dose, relatam os pesquisadores.
Os resultados desses estudos, que foram também acompanhados por exames de ressonância magnética funcional, acabam de ser divulgados na revista "Neurology".
"As expectativas dos pacientes têm um papel importante na eficácia de terapias médicas", escrevem os pesquisadores. "Outra manifestação disso é a preferência que muitos pacientes têm pelos medicamentos de marca com relação aos genéricos".
N. do E.
O Prêmio Ig Nobel de Medicina de 2008 foi atribuído a Dan Ariely e colaboradores por terem demonstrado que medicamentos falsos caros são mais eficazes que medicamentos falsos baratos.
Referência: "Commercial Features of Placebo and Therapeutic Efficacy" Rebecca L. Waber; Baba Shiv; Ziv Carmon; Dan Ariely, Journal of the American Medical Association, March 5, 2008; 299: 1016-1017.

707 - Com a mulher por cima

Esta é uma das conclusões de um artigo de pesquisa (n= 44) que foi publicado em uma revista de urologia:

Nosso estudo confirma que o intercurso sexual com a mulher por cima (woman on top) é a posição sexual mais arriscada para uma fratura de pênis.

Advances in Urology
Volume 2014 (2014), Article ID 768158, 4 pages
http://dx.doi.org/10.1155/2014/768158
Autores: Leonardo O. Reis et al. UNICAMP e PUC-Campinas

706 - A tatuagem paramédica

Basma Hameed é especialista em tatuagem paramédica. Seu trabalho é aplicar tintas que imitam a cor natural da pele em cicatrizes de vítimas de queimaduras. Por tornar essas lesões menos perceptíveis, essa tatuagem resulta em um impacto positivo para suas vidas.
Sofrer de queimaduras é terrível, e o processo de recuperação, com múltiplas operações de enxerto de pele, doloroso. Além do trauma, os pacientes são frequentemente estigmatizados devido ao aspecto final da pele lesionada.
O trabalho de Hameed faz uma grande diferença.

http://basmahameed.com/paramedical/burns.php

705 - Danos causados pelo campo magnético no ser humano

Há alguma intensidade de campo magnético que cause danos nas pessoas?
Vejamos: o campo magnético da Terra apresenta entre 30 e 60 µT (microteslas) e uma pessoa pode receber 10.000 vezes mais em um exame de ressonância magnética nuclear (RMN) sem que isso lhe traga problemas.
Mas a física impõe seus limites. Entre 10.000 y 100.000 teslas, os átomos se deformam e uma pessoa submetida a esse campo magnético se desintegra – provavelmente, em algum tipo de "derretimento" visível e pouco agradável.
Por sorte, ainda somos incapazes de gerar além de 10 ou 100 teslas, mesmo no LHC (Large Hadron Collider) ou em outros grandes equipamentos científicos. Então, aqui na Terra, estamos seguros a esse respeito. Contanto que não nos aproximemos da estrela magnética SGR 1806-20 que, com seu poderio magnético de 100.000.000.000 teslas (10 GT), é uma autêntica máquina de destroçar átomos.
230 - Acidentes com RMN