713 - Duas razões para estudar as enfermidades raras

"Un ser humano está construido en base a la información contenida en aproximadamente 20.000 genes. Cada uno de esos genes es una pieza que desde el mismo momento de la unión entre óvulo y espermatozoide comienza a funcionar para conformar lo que poco a poco irá creciendo y completándose hasta ser un ser adulto e independiente. Durante toda la vida de dicho ser, esas 20.000 instrucciones seguirán presentes: algunas estarán constantemente siendo utilizadas, otras permanecen latentes, otras se silenciarán en determinado momento; pero el ser adulto no necesitará nueva información para seguir viviendo hasta el fin de sus días. En un caso ideal, las 20.000 dosis de información contendrán un número de errores o imperfecciones lo bastante pequeño como para que el individuo lleve una vida relativamente cómoda, consiga reproducirse (si lo desea) y viva tantos años como físicamente sea posible (obviando muerte por causas accidentales). No hace falta ser matemático para imaginar que este caso ideal es altamente improbable: todos, absolutamente todos y cada uno de nosotros portamos tal cantidad de errores en nuestros genes que es más probable que ninguno encajásemos en lo que se pudiese definir como un “ser humano estándar”; como se suele decir, todos tenemos “nuestras teclas” y en cierto modo es reconfortante pensar que en realidad no existe una norma a la que nos acercamos en mayor o menor medida, sino que la especie humana conformamos un conglomerado de variedades genéticas en cuya diversidad reside un gran potencial, así como una gran belleza. Pero hay algunas de estas variedades genéticas que traen acarreados graves problemas para la salud, y su proporción en un grupo humano de gran tamaño es tan baja, que constituyen una rareza. Esto es, a grandes rasgos, lo que define a las enfermedades raras. Es fácil entender que esta “rareza” se debe, pues, a una mínima presencia comparada con otras enfermedades debidas a causas más comunes, y por eso se llaman también enfermedades minoritarias."

Dos razones para estudiar las enfermedades raras por Dr. Litos 

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